Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik; ketika 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun.

Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, ketika penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.

Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM mengatakan, “Penyakit langka bersifat kronis, progresif, memberikan penurunan dan mengancam kehidupan para pasien. Masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat terhadap beberapa penyakit langka sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai.

Beberapa jenis penyakit langka yang sudah ditemukan di Indonesia, antara lain adalah Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II dan Gaucher,  yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), kelompok kelainan metabolik bawaan.”

Ia menambahkan, di antara banyak kelainan metabolik bawaan (Inborn Metabolic Disorders) adalah kelompok yang termasuk dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD). Konsep ini pertama kali diperkenalkan oleh Hers pada 1965 untuk menjelaskan bagaimana peran enzim a-glukosidase secara genetik dapat menjadi penyebab suatu kondisi yang fatal, yang dikenal sebagai Penyakit Pompe (Pompe Disease).

Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II terjadi pada 1 dari 100.000 orang, saat 1 dari 170.000-nya adalah laki-laki. Penyakit genetika ini disebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh) dermatan dan heparan sulfate.

Oleh karena itu, dua material ini tetap berada dalam sel darah sehingga menyebabkan kerusakan yang berkelanjutan. Pada bayi, gejalanya tidak terlihat dengan jelas namun dengan semakin rusaknya sel maka gejala akan semakin terlihat. Gejala yang umumnya terjadi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.

Penyakit langka lainnya adalah Gaucher Disease yang merupakan penyakit keturunan, dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya  enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh. Efek yang ditimbulkan pada setiap orang berbeda-beda.

Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala dapat teridentifikasi sejak lahir, namun pada beberapa pasien  gejalanya  sangat minimal sehingga tidak terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian. Pada umumnya perut penderita menjadi besar karena limpa yang membesar.  Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Penyakit ini dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan juga otak. ( DES)