Waspada Campak, Kenali Fakta dan Hindari Bahayanya!
Lonjakan kasus campak di Indonesia capai ribuan, pahami penyebab, risiko, dan cara melindungi si kecil dari bahaya campak yang mematikan.... read more
Sindrom Prader Willi atau biasa disebut Prader Willi Syndrome (PWS) adalah kelainan akibat mutasi genetik. Ditandai dengan tidak berfungsinya kelenjar hipotalamus sebagai pusat kendali otak sehingga berdampak pada beberapa gangguan pertumbuhan salah satunya obesitas dan seksual.
Apa tanda-tanda fisik anak dengan Prader Willi?
Anak dengan PWS memiliki sejumlah tanda fisik yang dapat dikenali sesaat setelah lahir. Di antarnya, lemah otot, kurangnya refleks dan isapan yang lemah saat menyusui. Tanda fisik lainnya bisa dikenali saat usianya bertambah,yaitu mata yang berbentuk almond, dahi yang sempit, badan yang pendek, memiliki keterbelakangan mental ringan, mata juling, terdapat garis yang menonjol dari dahi hingga hidung, bibir atas yang tipis dan bentuk bibir yang turun.)
Apakah penyebabnya?
Gangguan ini merupakan cacat kromosomal. Terjadi pada kromosom 15 yang diturunkan dari ayah. Terdapat tiga jenis mutasi genetik pada PWS, Kasus pertama terjadi ketika terdapat gangguan pencetakan kromosom. Kasus kedua saat hilangnya keseluruhan kromoson 15 dari ayah yang digantikan dengan 2 kromosom 15 dari ibu. Jenis ketiga memiliki tingkat kejadian paling tinggi sebanyak 65-70% kasus yang terjadi saat hilangnya suatu bagian pada kromosom 15 yang diturunkan dari ayah. Kesimpulannya, PWS bukanlah penyakit turunan dan penyakit ini bisa menyerang laki-laki atau perempuan dari semua ras.
Katanya anak penderita ini akan mengalami obesitas?
Ya dan obesitas biasa terjadi di awal usia 2-4 tahun saat nafsu makan anak belum meningkat. Pemberian makan dengan kebutuhan kalori seperti anak normal sudah akan menyebabkan obesitas sehingga pemberian kalori harus dibatasi 60%-80% dari kebutuhan anak seusianya. Deteksi dini gejala makan membantu diagnosa yang lebih dini dan akan memudahkan orang tua dalam mengatur pola makan dan perilaku sejak dini untuk mencegah obesitas.
Apa tanda tanda perilakunya?
PWS bisa dikenali dari gejala di empat fase usia. Pertama usia 0-9 bulan ditandai dengan kurang gerak dan gangguan menghisap. Fase kedua di usia 9-25 bulan ditandaidengan status gizi anak tertinggal dan sering mengalami gagal tumbuh. Peningkatan berat badan tanpa peningkatan nafsu makan, keterlambatan tumbuh kembang, serta rendahnya hormon seksual yang ditandai kecilnya ukuran penis dan testis gejala ini terlihat di fase ketiga antara usia 2-4 tahun. Selanjutnya terjadi peningkatan nafsu makan dan berat badan pada fase keempat di usia 4-8 tahun. Semakin dewasa nafsu makan anak makin meningkat, jarang merasa kenyang dan akan sangat marah bila kemauan makannya tidak diikuti.
Bagaimana penanganannya ?
Setelah diagnosa didapatkan melalui uji DNA penanganan yang dilakukan tidak untuk menyembuhkan melainkan untuk mengurangi gejala yang ditimbulkan. Jika PWS sudah terdiagnosa sejak bayi, maka ia harus menjalani terapi untuk meningkatkan massa otot. Terapi bicara juga kadang perlu dilakukan di tahun pertama anak sekolah.
Bisakah anak dengan PWS disembuhkan ?
Saat ini terapi yang dilakukan hanya dapat meringankan gejala, yaitu dengan farmakoterapi. Pasien akan diberikan obat untuk merangsang hormon pertumbuhan, seks, dan thyroid. Selain itu dilakukan juga terapi berupa modifikasi perilaku dan kontrol berat badan dengan pengaturan diet.
(WIT/DES)
Baca Juga:
4 Hal yang Wajib Diperhatikan Jika Anak Makan Berlebihan
Apa tanda-tanda fisik anak dengan Prader Willi?
Anak dengan PWS memiliki sejumlah tanda fisik yang dapat dikenali sesaat setelah lahir. Di antarnya, lemah otot, kurangnya refleks dan isapan yang lemah saat menyusui. Tanda fisik lainnya bisa dikenali saat usianya bertambah,yaitu mata yang berbentuk almond, dahi yang sempit, badan yang pendek, memiliki keterbelakangan mental ringan, mata juling, terdapat garis yang menonjol dari dahi hingga hidung, bibir atas yang tipis dan bentuk bibir yang turun.)
Apakah penyebabnya?
Gangguan ini merupakan cacat kromosomal. Terjadi pada kromosom 15 yang diturunkan dari ayah. Terdapat tiga jenis mutasi genetik pada PWS, Kasus pertama terjadi ketika terdapat gangguan pencetakan kromosom. Kasus kedua saat hilangnya keseluruhan kromoson 15 dari ayah yang digantikan dengan 2 kromosom 15 dari ibu. Jenis ketiga memiliki tingkat kejadian paling tinggi sebanyak 65-70% kasus yang terjadi saat hilangnya suatu bagian pada kromosom 15 yang diturunkan dari ayah. Kesimpulannya, PWS bukanlah penyakit turunan dan penyakit ini bisa menyerang laki-laki atau perempuan dari semua ras.
Katanya anak penderita ini akan mengalami obesitas?
Ya dan obesitas biasa terjadi di awal usia 2-4 tahun saat nafsu makan anak belum meningkat. Pemberian makan dengan kebutuhan kalori seperti anak normal sudah akan menyebabkan obesitas sehingga pemberian kalori harus dibatasi 60%-80% dari kebutuhan anak seusianya. Deteksi dini gejala makan membantu diagnosa yang lebih dini dan akan memudahkan orang tua dalam mengatur pola makan dan perilaku sejak dini untuk mencegah obesitas.
Apa tanda tanda perilakunya?
PWS bisa dikenali dari gejala di empat fase usia. Pertama usia 0-9 bulan ditandai dengan kurang gerak dan gangguan menghisap. Fase kedua di usia 9-25 bulan ditandaidengan status gizi anak tertinggal dan sering mengalami gagal tumbuh. Peningkatan berat badan tanpa peningkatan nafsu makan, keterlambatan tumbuh kembang, serta rendahnya hormon seksual yang ditandai kecilnya ukuran penis dan testis gejala ini terlihat di fase ketiga antara usia 2-4 tahun. Selanjutnya terjadi peningkatan nafsu makan dan berat badan pada fase keempat di usia 4-8 tahun. Semakin dewasa nafsu makan anak makin meningkat, jarang merasa kenyang dan akan sangat marah bila kemauan makannya tidak diikuti.
Bagaimana penanganannya ?
Setelah diagnosa didapatkan melalui uji DNA penanganan yang dilakukan tidak untuk menyembuhkan melainkan untuk mengurangi gejala yang ditimbulkan. Jika PWS sudah terdiagnosa sejak bayi, maka ia harus menjalani terapi untuk meningkatkan massa otot. Terapi bicara juga kadang perlu dilakukan di tahun pertama anak sekolah.
Bisakah anak dengan PWS disembuhkan ?
Saat ini terapi yang dilakukan hanya dapat meringankan gejala, yaitu dengan farmakoterapi. Pasien akan diberikan obat untuk merangsang hormon pertumbuhan, seks, dan thyroid. Selain itu dilakukan juga terapi berupa modifikasi perilaku dan kontrol berat badan dengan pengaturan diet.
(WIT/DES)
Baca Juga:
4 Hal yang Wajib Diperhatikan Jika Anak Makan Berlebihan
